Vivir con Ehlers-Danlos Vascular

«Erin no puede correr pero disfruta mucho en las carreras»

A Erin Alzelai le gustaría bailar pero no puede. Tampoco ir en bicicleta ni saltar a la cuerda. Toca el piano, nada, va al cine y queda con sus amigas. «Lleva una vida lo más normal posible», explica Endika, su padre, y puntualiza «menos en lo físico». Todo lo normal que puede ser la vida de una niña de diez años que padece Ehlers-Danlos Vascular, una enfermedad rara del tejido conectivo que afecta principalmente al colágeno de su sistema vascular. Se caracteriza por la fragilidad de las arterias, lo que puede llevar a rupturas, disecciones aórticas y otros problemas vasculares graves. Esta enfermedad, que tiene una prevalencia estimada de una entre cien mil personas, lleva cinco años condicionando su vida y la sus padres porque no tiene cura. «Decimos que es una enfermedad invisible porque tú le ves y aparentemente no hay nada llamativo, pero luego cuando empiezas a escarbar ves que le pasan cosas», apunta.

Erin va al colegio y sigue el curso como el resto de los niños de sus edad. Cognitivamente está bien. Solo le cuesta andar, por su poca estabilidad y la deformidad de sus pies. Se cansa sí, pero lo intenta aunque cada vez le duelen más las rodillas y los pies. Desde hace ya cuatro años participa con su aita en carreras urbanas para reclamar su hueco en la sociedad. «Sabemos que la inclusión total es muy complicada pero tiene derecho a participar en la vida», resalta. En su palmarés cuenta con participaciones en la Media Maratón de Zaragoza, la Behobia y otras tantas pruebas como la San Silvestre vallecana o la prueba de montaña UZ Trail en Urretxu-Zumarraga. Cuando corren llevan con ellos el nombre de dos asociaciones de las que forma parte, 'Zure irrifarra, nire indarra', dedicada a la inclusión y atención de las personas con diversidad funcional, y 'Muévete por los que no pueden', en favor de las personas con enfermedades raras.

Endika le lleva siempre en un carro y ella «disfruta mucho. A veces, como ocurrió el otro día en la Carrera de Empresas, se pone un poco nerviosa porque la gente le puede mirar pero luego está muy agusto y le aplauden y eso le gusta a cualquiera», cuenta emocionado. También ha corrido, empujada por sus amigas, en el cross del barrio en el que residen en Zumarraga y acaba de volver de estar dos días con sus compañeros de clase en Orio. Erin no pierde la sonrisa. Tampoco sus padres que se esfuerzan por hacer que su día a día sea lo más llevadero posible, pero a veces es difícil: «Hay veces que nos dice: 'jo, es que no quiero quedar con las amigas, porque van a andar en patines o van a jugar con el balón y yo no puedo'. Tampoco puede montarse en las barracas en las fiestas. Luego claro ya va sabiendo cosas porque una rodilla se le ha abierto cuatro veces, la otra tres, las espinillas una, otras dos veces la cabeza, la barbilla, etc. Entonces ya cuando va al hospital a que le cosan se pone muy nerviosa y es complicado. La verdad es que es muy complicado. Ahora está yendo al psicólogo porque todo empieza a pasarle factura y hay que empezar a gestionarlo emocionalmente». Erin también va a sesiones de rehabilitación con fisoterapeutas y terapeutas ocupacionales ya que tiene muy poca masa muscular. «Son sesiones muy importantes para que el cuerpo tenga estabilidad y fuerza tanto en la vida diaria como si en un futuro tuviera que pasar por una intervención quirúrgica. Además tiene acrogeria, un envejecimiento prematuro de la piel».

La vida de esta familia cambió en diciembre de 2019, dos meses antes de que Erin soplara cinco velas, cuando le pusieron nombre a lo que llevaba tiempo ocurriéndole. «Tuvimos suerte porque se la detectaron pronto, pero no a todas las personas les pasa lo mismo. En el embarazo a mi mujer le dijeron que la niña tenía los pies equinovaros, pero le hicieron pruebas y no detectaron nada. Erin nació y estaba aparentemente bien. Pero luego con el tiempo empezamos a ver cosas que nos llamaban la atención. Había cosas que no eran normales porque todo lo que tomaba lo vomitaba, no comía bien, no tenía fuerza. Le teníamos que despertar a las noches cuando era un bebé para que pudiera comer porque ella no tenía fuerza ni para despertarse ni nada. Y cada dos por tres o tenía una infección o vomitaba o tenía alguna historia», cuenta.

Muchas pequeñas cosas, comportamientos y malestares que les llamó la atención. Endika recuerda que su hija dormía con los ojos casi abiertos o que durante unas vacaciones, tuvo siete orzuelos a la vez en los dos ojos. También les extrañó, que aunque nació con displasia de cadera y estuvo hasta los dos años con aparatos en piernas y pies, las piernas no cogían musculatura y empezó a andar muy tarde. «Nosotros veíamos que las cosas no iban bien», añade.

No fue hasta que su neuróloga dijo: «esta niña tiene algo. Esta niña tiene algo y vamos a empezar a mirar» cuando empezaron a investigar qué le ocurría. Fue ahí cuando se le hizo una primera prueba genética, pero dio negativo. Al año, los médicos le repitieron la prueba pero tampoco encontraron nada. No fue hasta que le realizaron una tercera prueba que se le puso nombre a la enfermedad. Ehlers-Danlos vascular. «Fue un chasco porque además, de los trece tipos de enfermedad que pueden desarrollarse, Erin tiene el más grave de todos. Entonces, pues bueno, pues eso...».

Desde ese día las consultas se han sucedido: con traumatólogos, cardiólogos, oftalmólogos, endocrinos, neurólogos, ortopedas y otros especialistas como los de enfermedades raras .. Todos forman parte de su día a día. Ahora saben todo lo que se sabe de esta enfermedad que padece tan poca gente. «En Gipuzkoa solo conocemos a una persona, pero seguro que alguna más habrá», precisa.

A día de hoy Erin «no puede hacer esfuerzos porque puede conllevar riesgos. También hay que tener cuidado porque cualquier golpe, dependiendo cómo sea, le rompe la piel y se hace heridas que necesitan sutura. Tiene una piel muy frágil y en cualquier momento puede tener una ruptura de una arteria o una perforación de estómago».

Para ellos no hay futuro más lejano que el mañana. Es ir día a día viendo cómo está ella. «Ahora mismo no toma medicación, más allá de un laxante, pero llegará el día en que tenga que hacerlo porque a medida que vaya creciendo sus órganos irán debilitándose de manera gradual».

Por ello, la familia Alzelai reclama que se investigue. No esta enfermedad rara, sino todas y que las personas con diversidad funcional tengan su espacio en la sociedad. «Muchas veces se les desplaza de la vida normal, entrecomillada. Ya sabemos que una inclusión total es muy complicada, pero hay que intentar buscar esa inclusión en la vida. Nosotros hacemos deporte para reivindicar que se investigue, para conseguir fondos para terapias para la gente. Somos conscientes de que hay enfermedades que afectan a más gente y se investigan más y lo entendemos y tiene que ser así. Pero pedimos que no se nos deje de lado a los que todavía somos minoritarios. Se necesita más investigación. No somos gente rara. La rara es la enfermedad», sentencia.